Mengenal Beberapa Jenis Penyakit Thalasemia


Dalam kondisi ringan, penyakit thalasemia tidak memerlukan pengobatan. Namun, pada kondisi yang lebih parah, penderita talasemia mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur.

Mengetahui jenis-jenis thalassemia

Hemoglobin adalah bagian dari sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Untuk membentuk hemoglobin, tubuh membutuhkan dua protein, yaitu alfa dan beta. Ketika kadar kedua protein ini tidak mencukupi, fungsi sel darah merah sebagai pembawa oksigen dalam tubuh bisa terganggu.

Jika talasemia terjadi karena kurangnya produksi hemoglobin alfa, kondisi ini disebut talasemia alfa. Sementara itu, beta thalassemia disebabkan oleh kurangnya produksi beta hemoglobin dalam tubuh.

Thalassemia alfa

Thalassemia alfa terjadi ketika tubuh tidak mampu memproduksi alfa globin. Untuk membentuk alpha globin, tubuh membutuhkan empat gen dari ayah dan ibu. Sehingga jika gen tersebut terganggu maka akan terjadi thalassemia jenis ini. Thalassemia alfa sendiri terbagi menjadi dua jenis, yaitu hemoglobin h dan hidrops fetalis.

Hemoglobin H

Penyakit hemoglobin H terjadi ketika tiga dari empat gen yang dibutuhkan untuk membuat globin alfa hilang atau bermutasi. Penyakit ini merupakan salah satu bentuk alpha thalassemia yang dapat menyebabkan gangguan tulang. Sehingga orang yang mengalaminya bisa saja mengalami kelainan pada pertumbuhan tulang pipi, dahi dan rahang.

Hidrops fetalis

Hidrops fetalis terjadi ketika empat gen globin alfa tidak terbentuk atau bermutasi. Kondisi ini merupakan bentuk thalassemia yang parah dan sudah berkembang sejak bayi masih dalam kandungan. Sebagian besar bayi dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal tak lama setelah lahir.

Talasemia beta

Talasemia beta terjadi ketika tubuh tidak mampu memproduksi beta globin. Untuk membentuk beta-hemoglobin, setiap tubuh membutuhkan satu gen, yang diwarisi dari ayah dan ibu.

Thalassemia beta dapat dibagi lagi menjadi dua jenis yaitu thalassemia mayor dan thalassemia intermedia. Lantas, apa sebenarnya beta thalassemia mayor itu?
talasemia mayor

Thalassemia mayor adalah bentuk talasemia beta yang paling parah. Kondisi ini dapat terjadi ketika gen beta globin hilang atau tidak terbentuk sama sekali.

Penyakit ini biasanya muncul sebelum anak berusia dua tahun. Thalassemia mayor juga dapat menyebabkan anemia berat yang dapat mengancam jiwa.

Gejala dan tanda yang terkait dengan kondisi ini termasuk penampilan pucat, sering infeksi, kehilangan nafsu makan, dan menguningnya kulit dan bagian putih mata. Tak jarang, pasien membutuhkan transfusi darah secara rutin.